фенилкетонурия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №378863 :: (27.12.2010 12:48) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Оксана
Жен., 24 лет.
Россия Минеральные Воды
Здравствуйте, у моей дочери Фенилкетонурия,ей 1год и 2 мес.Соблюдаем строгую диету,но ФА очень медленно падает.Задержка психомоторного развития, синдром Ханхарта.(расщелина неба,деформация языка,синдактилия IV V пальцев обоих кистей).При рождении ФА 15,4.В течение года самый низкий показатель 9,3.Затем резко поднялся до 30,7.Через месяц 28.а через 2 недели резко упал до 1,4.Подскажите возможны ли такие скачки ФА, соблюдая строгую диету?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Даже при соблюдении строгой диеты, скачки ФА возможны, т.к. течение болезни строго индивидуально. Обратитесь к Вашему генетику (наблюдающему ребенка), возможно, следует внести коррективы в заменитель белка или рацион питания ребенка.
Время создания: 27 Декабря 2010 15:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам имеет смысл обратиться в МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ на ул Талдомской , 2 в отдел наследственных заболеваний.
Время создания: 27 Декабря 2010 18:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Свищева Вера 07.01.2011 15:08
Оксана, у моей дочери такое же заболевание. Только диагноз поставили позно в годик. Но диета и препараты помогли нам. Не отчаивайтесь. Это трудно, но результаты будут, если вы не отустите руки. Терпения вам, надежды... Думайте только о хорошем. И обязательно диета, питание и консультации генетиков...
   
Оксана, могу Вам сказать, что в казанской МГК на учете стоит много детишек с такими диагнозами, к тому же порядка десяти человек уже совершеннолетние и сняты с учета. Конечно, очень много зависит от родителей и их строгого соблюдения диеты детишек, от занятий с ними. Но многие школьники учатся в обычной школе (кто-то в коррекционном классе, кто-то в обычном). Терпения Вам, и результат не заставит себя долго ждать! все будет хорошо, все в Ваших руках! Не отчаивайтесь, это заболевание ведь поддается диетотерапии в большинстве случаев!