Фенилкетонурия

Добрый день! Вот у меня такая проблема: сдали анализы с мужем на носительство гена мутации фенилкетонурии, у меня и у него обнаружили мутации. У меня r408w, у мужа r252w.
В моем роду есть это заболевание, а именно у моей родной сестры. У мужа этого заболевания не было!
Сейчас я на 18 неделе беременности. Ходила на очную консультацию с генетиком, врач посоветовала сделать пункцию плаценты. Я в раздумьях: делать или нет, так как вопрос об аборте закрыт, даже если ребенок болен, не дай Бог.
Скажите, нужно ли ее делать? И какова вероятность передачи генов нашему ребеночку от нас?
Я очень переживаю. Сердце не на месте! Я беременная и мне нервничать нельзя. Помогите советом!