ГЕНЕТИЧЕСКАЯ 3-ка расшифруйте!

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №656937 :: (17.01.2013 12:58) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Алина
Жен., 22 лет.
Россия Ростов-на-Дону
1.жен. 22 года
2. здорова
3 все УЗИ хорошие! без маркеров!
4. анализ был сделан на 17 нед. бер
5. была ген.двойка в в 11-12 нед. бер ХГЧ(бетта) 75,8 МОМ 1,68 нг/мл
PAPP-A 1,5 МОМ 0,54 мЕд/мл (заключ. ген. снижение РАРРА(0,54 МОМ) что немного повышает риск по хромосомной паталогии плода. поставили 1% риска.
6. расшифруйте ген. тройку анализ сделан на 17 нед . бер ХГЧ (общий) 53560 МЕ/л, (альфа)FP 35,2 МЕ/мл, Е3(неконъюгированный) 3,3 нг/мл. 1-ин плод. УЗИ на 22 нед. олтичное! всё в норме. без маркеров
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. 6 - все показатели должны быть в МОМ ! 75,8 МОМ- норма до 2,0 - это ошибка записи ?
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 18 Января 2013 10:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала