Генетический анализ на Синдром Ретта.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №833189 :: (13.01.2015 08:41) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Алена
Жен., 23 лет.
Лесной
Здравствуйте! В августе 2014 года моей четырехлетней дочери провели анализ секвенирование экзома на выявление заболевания Синдром Ретта.
В декабре 2014 года мне пришел результат. В заключении было написано:«В результате секвенирования экзома были выявлена наиболее патогенная мутация (согласно OMIM, SIFT и PolyPhen2). В таблице в разделе 2е указана мутация, а также ассоциированное с ним заболевание. В ходе исследования в гене MECP2 хромосомы Х была обнаружена мутация g.153296882G>A в гетерозиготном состоянии. Данная мутация ассоциирована с RETT SYNDROME (синдром Ретта) (OMIM 312750). Данная мутация была описана ранее как патогенная (dbSNP rs28934904). В подавляющем большинстве случае мутации при синдроме Ретта являются вновь возникшими, а не унаследованными. Выявлены также две мутации в гене TSC2, ассоциированные с туберозным склерозом, тип 2 (TUBEROUS SCLEROSIS 2, OMIM 613254): в экзоне 12 g.2111977GA>G (сдвиг рамки считывания) и в экзоне 24 g.2126144GA>G (сдвиг рамки считывания). Обе мутации были описаны ранее как патогенные (OMIM 191100). Данные мутации могут находиться как в цис- , так и в транс-положении относительно друг друга. Девочка также нуждается в наблюдении относительно туберозного склероза.» Помогите пожалуйста разобрать более подробно и может ли быть 2 генетических заболевания? На сколько все это страшно?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вы можете решить вопрос с неврологом генетиком.
Время создания: 14 Января 2015 09:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала