Генетический анализ

Здравствуйте! Мы обследуем ребенка в генетическом центре, т.к. это требуют результаты МРТ головного мозга. Уже сделали несколько анализов (болезнь Краббе, Болезнь Ли, Альперса) они отрицательные. Ребенок развивается в пержнем режиме, поводом для обследования послужило то, что у него неустойчивая походка. Некоторое время назад нам сообщили из центра, что предположительно обнаружили мутацию, которая им неизвестна и нужно время чтобы доказать патологическая она или нет??? Меня интересует такой вопрос: Если проводится анализ на конкретную болезнь, значит обследуют конкретный ген мутация которого уже известна??? ИЛи нет. очень пугает эта предположительная мутация, что это может значить. Может ли быть у ребенка болезнь, которая не прогрессирует??? Заранее спасибо за ответ!!