ГЕнетический анализ

Добры вечер. Девушка 17 лет. Не подтвержден диагноз Атаксия Фридрейха .симптомы- шаткая походка. Речь замедленная. Изменение почерка. Был сдан анализ на днк.


Данные секвенированного гена:

Наименование: FXN

Расположение в хромосомах: hg19_chr9:71649478-71694993

Транскрипт: NM_000144

Ген состоит из 5 кодирующих экзонов.

В ходе данного анализа была определена последовательность экзона 1-5:




Анализ:

Последовательность была определена с помощью ПЦР-амплификации кодирующих экзонов с последующим прямым двунаправленным секвенированием по Сенгеру каждого ампликона с использованием генетического анализатора 3130XL (компания Applied Biosystems).




Секвенированные экзоны с дополнительными 10 интронными нуклеотидами прилежащих участков с каждой стороны были анализированы с помощью программы SeqScape v. 2.7 (компания Applied Biosystems).




Результаты:

Результаты секвенирования экзона:









№ экзона

Результаты

Мутация/полиморфизм, прогнозирование с MutationTaster


1

c.54A > G. Молчащая мутация

Прогнозирование: полиморфизм rs2481598


2

Нормальная последовательность





3

Нормальная последовательность





4

Нормальная последовательность





5

Нормальная последовательность








Согласно данным литературы, точность идентификации замены оснований, небольших делеций или вставок в ходе данного анализа составляет 99,9%. Данный анализ не идентифицирует крупные делеции или репликации гена
Помогите его понять. Спасибо