генетический паспорт

«Бесплодие / Другое»

Вопрос №420556 :: (10.03.2011 17:14) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Аврора
Жен., 26 лет.
Казань
Доброго дня суток! П-Ж, 26 лет. У меня проблема невынашивания беременности. 1-я беременность-родилась девочка 2005г, 2-я беременность - замершая 5 недель 2009г, 3-я - поздний выкидыш на 16 недели 2011г. Врач назначил сдать генетический паспорт. Заключение: генетически обусловленная патология интегрина альфа-2, МТГФР.Повышенная вероятность: гиперагрегазии Тr, резистентной к лечению аспирином, аномальный сергегации хромосом, АФС.Риск сосудистых осложнений популяционный (1,0 балла (N<2) Рекомендуется консультация гематолога,МГК,мамолога, мониторинг агрегации Tr, ССК, ОЦМ.
Кардиогеннетика,Тромбофилия:
F2:20210 G>A - GG гемозигота -норма;
F5:1691 G>A (Arg506Gln)- GG гемозигота -норма;
F7:10976 G>A (Arg353Gln) - GG гемозигота -норма;
F13: G>T (Val34Leu) - GG гемозигота -норма;
FGB:-455 G>A - GG гемозигота -норма;
ITGA2:807 G>T(Phe224Phe) - TT гемозигота - патология;
ITGB3:1565 T>C(Leu33Pro) - TT гемозигота - норма;
SERPINE1 (PAI-1):-675 5G>4G - 5G5G гомозигота-норма;
Метаболизм фолатов:
MTHFR:677 C>T (Ala222Val) - CT гетерозигота -патология;
MTHFR:1298 A>C (Clu429Aia) - AC гетерозигота -патология;
MTR:2756 A>G (Asp919Gly) - AA гомозигота - норма.
Что это означает?
Кабанов Владимир Анатольевич. врач ультразвуковой диагностики
врач ультразвуковой диагностики
Время создания: 11 Марта 2011 17:10 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
Мнение зала