Генетическое обследование ребёнка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №561811 :: (14.03.2012 20:34) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Оксана
Жен., 33 лет.
Сочи
Добрый вечер, помогите понять и разобраться, что нужно обследовать у ребёнка на генетику? Ребёнку, девочка, сейчас 10 месяцев, вес 7200, рост 71 см, объём головы и груди 41 см. Родилась на 39 неделе 2 600, рост 50, объём головы 34.В 6 месяцев была выявлена ЦМВ инфекция, в острой форме, мы её лечил, сейчас латентный период. В декабре лежали в неврологии с диагнозом ППЦНС повышенная нейрорефлекторная возбудимость, бала рекомендована консультация генетика, т.к. как мне объяснили есть отставание в развитии, особенно моторном, ребёнок маленький, хотя мы с мужем высокие. Маленькие голова, как говорит врач, вес. На данный момент , в 10 месяцев, мы сидим, стоим, ползаем, есть лепет, но очень плохо едим. По неврологии гипервозбудимость, со слов невролога, ребёнок развивается по возрасту, но немного отстает в физическом развитии. Учасковые невролог и педиатр не понимают , что можно нам генетически обследовать, а врачи из больницы, рекомендуют генетическое обследование, консультацию. Проблема в том, что что направление должен дать педиатр, который не понимает, что писать в направлении, да и генетики находятся в другом городе.Помогите разобраться, что можно предположить?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Педиатр должен написать, что имеется подозрение на микроцефалию, органическое поражение ЦНС направляется к врачу генетику для уточнения этиологии заболевания.Нужен осмотр офтальмолога.
Время создания: 15 Марта 2012 10:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Оксана 15.03.2012 19:01
Спасибо за ответ , можно ли узнать что значит органическое поражение ЦНС, может ли врач поставить микроцефалию и органическое поражение ЦНС если ребёнок развивается по возрасту, НСГ делали 3 раза без патологий. Может ли маленькая голова и объем груди быть просто индивидуальной особенностью? Буду благодарна за ответ.