Инна
Жен., 28 лет. Россия СПб |
Добрый день Ольга Владимировна! Анализ : поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4. Заключение: Обнаружены мутации Gly1961Glu, Ala1038Val, Leu541Pro в гетерозиготном состоянии. Мутации Ala1038Val и Leu541Pro , могут быть сцеплены и располагаться в одной копии гена ( цис- положение) или могут находиться в двух копиях гена ( транс-положение). Скажите, пожалуйста, что значит в гетерозиготном состоянии? И может ли это заболевание передаться ребенку? Если да, то в каком случае. Заранее благодарю. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Надо знать результат анализа партнера
Время создания: 07 Февраля 2015 14:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|