Генетика, заболевания, атаксия, эпилепсия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1084178 :: (04.02.2021 12:47) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Маргарита
Жен., 31 лет.
Россия Шебекино
Здравствуйте. У меня такой вопрос. Я очень переживаю за здоровье своего ребёнка. У меня такая ситуация. Мне сейчас 31 год. В 20 лет родила первого ребёнка девочку. Роды были нормальные, ну было только обвитие небольшое. Ребёнок развивался хорошо. Было только задержка речи, и как то девочка начала ходить странновато, как будто семенила. Ребёнку было тяжело подниматься на бордюры.была плохо развита мелкая моторика, кушала с ложки плохо И когда ребёнок в 2,6 года пошёл в садик, в садике случился приступ эпилепсии. Эпилепсии была симптоматическая на фоне разрушения мозга, страдал мозжечок, и постепенно ребёнок плохо ходить совсем, потом ползать, а потом и совсем слег. И умер спустя 4 года. За все это время нам не поставили ни одного диагноза. Под вопросом был только один луи бар были похожие симптомы, но потом нам этот диагноз убрали. Кариотип был в норме. На более дорогие анализы мы не пошли, так как средств нет. И вот сейчас я родила мальчика. Мальчику уже 1 г 10 месяцев. Я очень сильно беспокоюсь за его здоровье. Родила я от другого мужчины. Но я где то читала, что проблемы могут быть в моих генах и передаваться 100 процентов. Мальчик у меня тоже как то странновато ходит, может быть это мои переживания я не знаю. Врачи пока проблему не видят. Ещё рано. Да в принципе и с первым ребёнком никто ничего не видел, пока не случилось самое страшное. Скажите пожалуйста, какова вероятность повторения болезни, с чем это связано, с чьими генами. И может вы примерно скажите похожие заболевания, что это могло быть с первым ребёнком. Заранее спасибо
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться к врачу генетику неврологу ФГБНУ МГНЦ. Вариантов несколько.
Время создания: 04 Февраля 2021 18:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала