генетика

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №286355 :: (08.06.2010 22:30) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Ольга
Жен., 26 лет.
Россия Тверь
Добрый день! Меня зовут Ольга, мне 26 лет, с начала переходного возраста у меня проблемы с гормональным нарушением - повышены в несколько раз мужские гормоны и недостаток женских, отсутствует наличие опухолей по МРТ-диагностике, другие анализы в норме, врачи говорят что это недостаток ферментов в клетке ДНК, какой анализ это может обнаружить? И может ли обнаружение деффекта в гене говорить о наличии заболевании? Заранее благодарна за ответ!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам нужно сдать кровь на кариотип, обследоваться у эндокринолога, гинеколога.
Время создания: 09 Июня 2010 09:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Ольга 09.06.2010 21:47
У меня нарушение муж. гормоны не переходят в женские. Напишите пожалуйста формулу гена который необходимо сдать для проверки диагноза андрогенитальный синдром? В разных лаборатория называют эти гены CYP21OHB и CYP21A2, в чем разница между этими генами? И какой правильный? Может ли человек носить мутированный ген, но не иметь заболевания? Очень благодарна Вам за ответ!