генетика

Здравствуйте! Пишу Вам от имени моей сестры, так как у нее нет возможности выхода в интернет. Ей 29 лет. Уже лет пять у нее проблема с лишним весом, но это не из-за того что она много ест. Вот какие у нее признаки:
- жир откладывается только на верхних конечностях, а именно на плечах, руках по локоть, на животе, а на спине образовался жировой горбик, на лице в области подбородка, глаз почти не видно, руки и ноги ниже изгибов нормальные;
- были проблемы с почками, даже операцию делали.
В этом году в своем родном городе Казань в республиканской клинической больнице прошла обследование у эндокринолога. Уровень гормона АКТГ 11,4 пг/мл и уровень кортизола в крови до 12часов 281, после 12 часов 185, также сдала ТТГ-1,6мМе/л; пролактин-10,5нг/мл; ЛГ-62,2МЕ/л; ФСГ-7,9МЕ/л; тестостерон-1,7 нмоль/л. Биологический анализ крови: К-С 4,4ммол/л; Na-C 136ммол/л.
Артериальное давление у нее в норме. Томографию головного мозга делали в 2007 году, результаты хорошие, поэтому не стали делать повторно. Надпочечники проверяли на УЗИ, все в норме. Щитовидка тоже в порядке.
Эндокринолог дал направление к генетику. Врач поставил диагноз: Врождённая аномалия развития-диспластичное ожирение верхней половины туловища.
Я слышала, что генетические болезни тоже можно выявить и от них тоже можно вылечиться?
Помогите пожалуйста разобраться, что у нее может быть. Посоветуйте к какому генетику (данные специалиста) ей можно обратиться для того чтобы выявить причину болезни и дать возможность вылечиться? Заранее спасибо за ответ.