Генитический анализ. Ретинобластома.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №794720 :: (01.07.2014 18:23) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Алексей Лебедев
Муж., 33 лет.
Россия Санкт-Петербург
Добрый день!
Моему ребенку (сын, 1,5 года) поставили диагноз ретинобластома правого глаза. Его упешно проапперировали (брахитерапия) пол года назад. Кроме прочего провели генетическую экспертизу с целью установления причин заболевания. Сегодня пришли результаты в которых рекомендуется выполнить дополнительно «проверка кариотипа для исключения транслокации 13-й хромосомы в области гена RB». Хотим узнать, можно ли выполнить данную проверку у вас в Центре? И если это возможно, то хотелось знать в чем именно заключается проерка, срок получения результатов и стоимость.
Очень жду вашего ответа, Алексей.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. делается анализ определение мутаций в гене RB1 методом прямого
секвенирования - 20000руб, 90 дней и косвенная диагностика
с использованием микросателитного анализа -4000руб. 14 дней.
Время создания: 02 Июля 2014 10:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала