Гетерозиготная мутация гена UGT1A1*28
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1105017 :: (12.07.2022 09:11) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Irina
Муж., 19 лет. Беларусь Минск |
Выявлена у сына гетерозиготная мутация UGT1A1*28, но синдом Жильбера не поставлен. Билирубин общий 48, прямой 12 ,5, непрямой 35,5. Чем опасна данная мутация, какое лечение? Годен ли он для армии? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Мутация произошла не в кодирующей части гена. Нужно знать какая конкретно произошла мутация , у какого числа пациентов она описана - доказана ли ее патогенность. С окончательным заключением врача генетика надо пойти в спец. поликлинику. Приказы о годности к военной службе по клиникам не распространяются.
Время создания: 13 Июля 2022 16:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала