гетерозиготное состояние по редкой мутации D66N

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №704570 :: (13.06.2013 15:16) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 33 лет.
Россия Санкт-Петербург
Подскажите пож-та- у меня у ребенка 6-ти лет год назад идиагносцировали нейросенсорную двухстороннюю тугоухость 2-3 степени, мы много ходили по врачам чтобы узнать причину, но так и не узнали. в США нам посоветовал доктор сделать анализ на мутацию в гене GJB2, мы сделали анализ в Helix (сдавали кровь) и получили сл заключение: Мутации выявлены, Выявлено гетерозиготное состояние по редкой мутации D66N, в литературе не описана. Можете ли мне объяснить что это такое, у кого в Спб можно проконсультироваться? у меня есть 2-й ребенок 2-х лет, он начинает разговаривать, пока проблем со слухом мы не замечаем но я боюсь наследственности этой болезни и для младшего сына, Помогите пож-та разобраться.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В С-П не живу - не знаю. Это означает , что ребенок является носителем мутации и для доказательства а- доминантного типа тугоухости надо врачам генетикам проверить наличие этой мутации на здоровых 100 образцах . Только после этого можно оценить результат анализа. Кровь можно было сдать в нашем институте.
Время создания: 13 Июня 2013 19:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала