грубая задержка психомоторного развития на фоне хромосомной абберации

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №38383 :: (26.05.2008 13:09) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Светлана
Жен., 27 лет.
РФ Казань
Здравствуйте. Мне 27л.,мужу 32г. В 2002г. родила сына, в 2004г. сыну поставили диагноз: грубая задержка психомоторного развития на фоне хромосомной абберации: частичной трисамии 2 q+, кариотип:46,ху,dup(2)(q14 q21). Я сдала анализ на кариотипирование: кариотип 46,хх, соответствует женскому кариотипу в норме. В семье нет наследственных заболеваний. Какова вероятность рождения 2-го здорового ребенка ? Какие анализы необходимо сдать?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Нужно сделать кариотип мужу и пройти семье очную консультацию в медико-генетическом центре
Время создания: 08 Июня 2008 16:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
При нормальном кариотипе мужа вероятность возникновения хромосомной патологии = общепопуляционной. Возникновение таких хромосомных изменений процесс случайный и редкий.