Хочу узнать
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №538097 :: (05.01.2012 23:50) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Инна
Жен., 23 лет. Россия Краснодарский край |
Что такое мутация F508 в гетерозиготном состоянии и её последствия? |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Инна! Основные мутации в гене CFTR - del21kb, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbC>T обусловливают примерно 75% генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу. Из этих мутаций наиболее частой является делеция del F508. Частота ее в России составляет около 55%. Мутация в гетерозиготном состоянии предполагает носительство данного заболевания. При беременности рекомендуется молекулярное исследование ткани плода (хорион, плацента, кровь) на муковисцидоз.
Время создания: 09 Января 2012 21:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала