Хромосомные аномалии у новорожденного

«Педиатрия / Неонатолог»

Вопрос №642728 :: (29.11.2012 23:28) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Андрей
Муж., 36 лет.
С-Петербург
Уважаемые доктора! 26.11.2012 у меня родилась дочурка весом 2450г и 48см, ребенок родился на 36 недели, т.к. не доношенный поместили отдельно от мамы, после осмотра ничего не обнаружили, потом ее осмотрел зав. детским отделением и сказала, что у ребенка есть стигмы - расщелина мягкого нёба, короткая шея, вагусальные стопы, опущенные ушки, на одной ручке пятый пальчик загнут во внутрь, большое расстояние между сосками.
Вызвали генетика, после осмотра генетик не увидел ращелины мягкого нёба, вагусальных стоп, изогнутого пятого пальчика. Сказала, что видит стигмы следующие и они все под вопросом, а именно: опущены немножко ушки, соски находятся на разной высоте, короткая шея, и на одной ладошке соединяются поперечные складки и что все эти стигмы вместе не подходят ни под один синдром. Но она предполагает, что это может быть синдром Шерешевского-Тернера. Взяли забор крови на определение хромосомных аномалий.
Я попросил супругу как следует осмотреть дочурку, она не увидела разность сосков по высоте, говорит, что на одной ручке когда пальчики согнуты в кулачек мизинчик смотрит во внутрь, но при распрямлении пальчиков все ровное.
У ребенка с каждым днем все больше меняются черты лица, лицо принило очертание как у нормального ребенка, открыла полностью глазки, реагирует на свет и движение, появился нормальный сосательный рефлекс на второй день, сейчас ее продолжают кормить через зонд, пульс сердца тоже в норме, нормальное дыхание, писает и какает.
Даже акушерка принимавшая роды, через два дня удивилась увидев ребенка.
У нас есть уже две девочки 4 и 2,5 годика, обе здоровы, это третий ребенок.
Я нахожусь в Индии по работе и на данный момент по определенным обстоятельствам не могу в ближайшее время вернуться домой. С супругой общаюсь только по телефону, она сильно переживает за маленькую, а я тут не нахожу себе место, её всячески поддерживаю и верю, что все будет хорошо, что наша дочурка полностью здорова.
Анализ крови будет готов 06.12.12г.
Хотелось бы услышать Ваше предположение, а то зав.детским отд. и генетик как-то уж неопределенно все определяли и предпологали. Я понимаю, что все точки расставит хромосомный набор, но время ожидания результата томительно для нас.
С уважением, Андрей.
P.S супруге 31 год, мне 36 лет.
sined. неонатолог
неонатолог
к сожелнию даже будь Вы вместе с женой в роддоме, все равно, без результата генетического анализа, никто точно не скажет, да и не имеет права стопроцентно утверждать что у ребенка есть эта болезнь. Очень часто при большой фенотипической (по внешнему виду ребенка) схожести, анализы приходят отрицательные.
Время создания: 01 Декабря 2012 01:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Милосердов Александр. Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Обратитесь к генетику.
Время создания: 02 Декабря 2012 19:54 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала