Исследование кариотипов супруговдля уточнения происхождения маркерной хромосомы
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1075752 :: (27.08.2020 17:29) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Лида
Жен., 37 лет. Россия Воронеж |
Первая беременность, сдавала НИПТ5 на 14 неделе, результат: трисомия 18 высокая вероятность (до теста1/330) после panorama (9/10). На 19 неделе исследовали плаценту Fish x,y,13,18,21. Кариотип: 47,xx,+mar.nuc ish Xcen(DXZ1x2), 18cen(D18Z1x3). Заключение выявлена дополниьельная маркерная хромосома с центромероспецифичным зондом на 18 хромосому как del(18)(q12). Понимаем что патология есть, можно ли описать более подробно картину по нашему малышу? Прерывать беременность очень страшно! |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, ну, что сказать еще по анализу? Дополнительная хромосома имеет материал хромосомы 18, в полном или частичном варианте, в любом случае, это является патологией. Дети с нарушением кариотипа в разной степени имеют нарушения в физическом и/или психомоторном развитии: от легкой степени до тяжелой. Вам рекомендовали,наверняка, кариотипирование супругов, чтобы узнать происхождение маркерной хромосомы, это важно для прогноза Ваших последующих беременностей, и для уточнения диагноза этого ребенка.
Время создания: 31 Августа 2020 19:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала