из чего у меня потология у ребёнка уже 3 беременность подряд

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №241283 :: (10.03.2010 12:18) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Елена
Жен., 35 лет.
Россия Новосибирск
Здаствуйте!Мне очень плохо незнаю с кем поделиться своей проблемой.Начну всё сначала. у меня есть дочь ей сейчас 17лет.Мы с мужем решили завести второго ребёнка т.е 8 лет назад.были очень рады,но в 14недель на узи сказали что у ребёнка акрония.Сделали прерывание т.е преж.роды.была девочка,но у неё ещё к этому окозалось 3-я ручка.генетики ничего не смогли обьяснить.сдавали множество анализов всё в порядке.генетики и врачи хором сказали такого не повториться.так что рожай и не бойся.Через 2 года я вновь забеременнела.узи показывает опять акронию.в этот раз сделала мед. оборт.Опять к генетикам, всё нормально опять анализы и.т.д.вместе с мужем естественно.Причины опять не какой.генетики только плечами пожимают.прошло 6 лет т.е сейчас я беременна срок 14недель.узи-пишу то что обнаружили.(ктр)55,8мм что соотвествует сроку (12недель и 1 дню)(чсс)148ударов,ретмичное.кости свода черепа осмотрены,«бабочка»не получена,боковые сплетения не лоцируются,позвоночный столб укорочен,конечности осмотрены,передняя брюшная стенкаосмотрена,сердце визуалируется в гр.клетке,желудок на момент осмотра четко не визуал...почки,мочевой пузырь осмотрены.Толщина воротникового пространства 3,7мм,визуализируется с переходом на боковую проекцию шеи.Лицевой череп четко не визиализируется.кровоток в венозном протоке с реверсными значениями.желточный мешок не визуал.....Преимущественная локализация хориона«зад.стенка.гипертонус миометрия зад.сенка (2 степень)Заключение:эхоскопически.берем.13-14недель размеры плода не пропорциональны.эхоскопически множесвеные ВПР:ЦНС,агнезия мозолистого тела?;формирующая кистозная гигрома шеи,скелетная дисплазия(укорочение позвоночника)отсутствие эхотени желудка на момент осмотра.гипертонус миометрия.Помогите в чем причина?Что мне делать? не ужели я больше не буду иметь детей?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Елена, возможно, имеется заболевание, связанное с нарушением минерализации костей, гипофосфатизация и т.п. Чтобы это выяснить, с выписками из истории предыдущих беременностей и результатами анализов обратитесь в МГНЦ. Акрания - очень редкий порок, возможно имеет место схожее нарушение. Разбираться надо.
Время создания: 10 Марта 2010 12:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Вы можете записаться на очную консультацию к нам в Институт.
Время создания: 10 Марта 2010 13:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Елена 10.03.2010 15:39
спасибо конечно.Вы новерно проживаете в Москве...А я,то в Новосибирске.Конечно бы очень хотелось к вам записаться.Жаль у нас я даже незнаю куда обратиться.
   
ирина 14.03.2010 23:49
у моего молодого человека пигментная дегенерация сетчатки и атрофия зрительного нерва обоих глаз (родители, родственники здоровы). какова вероятность рождения наших детей с этой патологией?