Как расшифровать кариотип ребёнка
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1072274 :: (11.06.2020 21:57) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Ольга
Жен., 37 лет. Череповец |
Добрый день. Помогите, пожалуста, в расшифровке хромосомного анализа дочери. Ей 11 лет. У неё первичный иммунодефицит недифференцированный, аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, НЯК, задержка физического развития«. Болеет с рождения. »Кариотип: mos 47,XXY[4]/46,XX[32]. Заключение: Y хромосома при женском кариотипе, мозаичная форма«. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 12 Июня 2020 10:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, я бы порекомендовала провести девочке иное, как бы уточняющее, исследование. Либо ФИШ-метод, либо ХМА. Потому что если подтвердится полноценность Y-хромосомы, надо будет пристально наблюдать девочку, чтобы не пропустить начало неприятных последствий. Возможно, Y-хромосома дезактивирована, тогда иная тактика наблюдения будет. В любом случае, надо дообследоваться.
Время создания: 15 Июня 2020 21:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала