Каков риск рождения ребенка с отклонениями

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №389995 :: (19.01.2011 13:33) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Виктория
Жен., 26 лет.
Россия Ставрополь
Здравствуйте, Ольга Вадимовна.Мне 26 полных лет, на момент родов будет 27. Рост 172см; вес 63,350 кг. Дата первого дня последних месячных 06.10.2010г.,срок 16 недель (по УЗИ 17 недель).На сроке 9 недель(10 недель по УЗИ) результаты анализа:РАРР-А=0,9 МОМ; ХГЧ=5,6 МОМ.
Результаты УЗИ на сроке 12 недель (13 по УЗИ): ТВП =1,8 мм;
длинна костной части спинки носа=2,3 мм;
Толщина хориона =13,7мм; Структура хориона не изменена.
На сроке 15 недель (16 недель по УЗИ) результаты анализа: ХГЧ=5,7МОМ; АФП= 1,3 МОМ; Эстриол= 0,2МОМ.
Скажите, пожалуйста каков риск рождения ребенка с отклонениями? Заранее Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно , основываяс на чужих исследования, посчитать достоверно невозможно. Можно исследовать кариотип плода.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 19 Января 2011 17:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала