кампомелическая дисплазия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №558996 :: (06.03.2012 12:20) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анна
Жен., 25 лет.
Оренбург
Доброго времени суток! У меня такой вопрос. Ребенку 6 месяцев. С рождения были поставлены диагнозы Нунан или Тернера,оба под вопросом. Сдали кариотип, результат 46 ХУ. Генетик снял данные диагнозы и поставил кампомелическую дисплазию. Толком ничего не смогла объяснить про этот диагноз. Почитала про него в интернете, пишут что диагноз с летальным исходом во внутриутробном или неонатальном периоде. Правда ли это? Чего нам ждать в будущем? Мог ли генетик поставить неправильный диагноз?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По Вашему письму нет возможности оценить правильность диагноза. Вы можете обратиться в МНИИ педиатрии и детской хирургии в отделение наследственных заболевания на ул. Талдомская , 2.
Время создания: 06 Марта 2012 18:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала