Кареотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1003149 :: (29.01.2018 14:39) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Александр
Муж., 31 лет.
Россия Калязин
Доброго времени суток. Получили с женой анализ на кареотип 47,xy,+21.
Малышу 3 месяца, здоров, никаких пороков и заболеваний не выявлено. Только сейчас приболели кашель у нас и положили маму с сыном в больницу, до этого все было в норме)
Из внешних признаков полосы на ладошках и глазки приподняты.( но только если смотреть с определенного ракурса.) По поводу полос на руках. У меня на правой руке такая же, и у сттаршего сына на левой ладошке, ему почти 2 года( умён не по годам))))
А вообще это 4 ребёнок у жены и все здоровы. Она 1981 г.р. Делали все скрининги и анализы во время беременности. В одном из них было написано « возможность хромосомного отклонения -низкая»
И по поводу глазок, я сам по национальности якут. И у 2 х годовалого тоже глазки мои.
И вопрос: могли ли ошибиться?(надежда умирает последней)
Почему все дородовые диагностики не показали отклонений?
Кстати делали их в перинатальном центре г. Твери.
А если все же СД😩 к чему готовиться?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если Вы сомневаетесь, можно переделать анализ или  показать ребенка педиатру, врачу генетику. При подтверждении этого диагноза  нужно наблюдаться у невролога, педиатра, офтальмолога. 
Время создания: 30 Января 2018 09:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, кариотипирование - самый точный вид диагностики данного синдрома. Если Вы сомневаетесь в диагнозе, можете переделать анализ в другой лаборатории. Дородовый скрининг предполагает с последующим подтверждением синдром Дауна в 80%.
Время создания: 31 Января 2018 21:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала