Кариотип 45 ХХ, der(13;15)(q10;q10)

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №102446 :: (26.02.2009 16:34) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Таня
Жен., 25 лет.
Здраствуйте помогите пожалуйста расшифровать кариотип! У мужа норма 46 ХУ, у меня 45 ХХ, der(13;15)(q10;q10) Была одна замершая беременность. Какой у меня риск? Каковы шансы выносить и родить здорового ребенка?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
В Вашем кариотипе две хромосомы (13я и 15я) "слились" в единую структуру, поэтому их 45, а не 46. Измененная хромосома (дериват) при делении клетки может повести себя непредсказуемо. Поэтому риск рождения ребенка с патологией или прерывания беременности (вследствие хромосомной патологии у плода) в Вашем случае существенно повышен. При следующих беременностях Вам показано проведение инвазивной дородовой диагностики хромосом плода на сроке от 10 недель беременности (аспирация ворсин хориона). Расчетный риск патологии у плода в форме трисомии 13 (синдром Патау, транслокационный вариант) =33%. 66% вероятность рождения фенотипически здорового ребенка ( в 50% случаев ребенок унаследует такую же перестройку, как и у Вас, следовательно, у него в будущем возможны такие же прогнозы, как и для Вас). При проведении кариотипирования плода Вы узнаете об этом и будете информированы.
Время создания: 28 Февраля 2009 15:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
юлия 28.01.2013 12:48
здравствуйте!у меня кариотип 46 xi (x) (q10) скажите пожалуйста чем это грозит и возможна ли беременность при таком диагнозе?спасибо