кариотип 46, XY, t(2:10)(2pter-2q31; 2qter-2q31:: 10pter-10qter
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №116540 :: (04.04.2009 18:11) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Елена Молодцова
Жен., 36 лет. укранина киев |
У моего сына кариотип 46, XY, t(2:10)(2pter-2q31; 2qter-2q31:: 10pter-10qter анализ делали еще до рождения. у него ДЦП с правосторонним гемипарезом. Я хотела бы узнать какие отклонения у него могут быть изходя из этого кариотипа. заранее благодарю Вас |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Судя по кариотипу, часть длинного плеча 2 хромосомы перемещена на короткие плечи 10 хромосомы. Тут может быть 2 варианта:
либо 1) клиническая картина состояния Вашего сына не зависит от кариотипа либо 2)перестройка (транслокация), особенно если она не унаследована, а возникла у ребенка, возможно сопровождалась утратой генного материала в районе q31 хромосомы 2. В этом районе находится несколько генов. Для уточнения узнайте возможности лаборатории молекулярной генетики в Киеве. Вы с супругом кариотипировались? Время создания: 04 Апреля 2009 20:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала