Кариотип 46XX t(2;8) (q37;q12)

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №214345 :: (13.01.2010 20:15) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Светлана Ильдаровна
Жен., 34 лет.
Россия Казань
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, у пациентки с невынашиванием кариотип 46XX t(2;8) (q37;q12). К каким нарушениям могут привести эти изменения?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! В кариотипе - структурная перестройка, практически все длинное плечо хромосомы 8 "сидит" на длинном плече хромосомы 2. По литературным данным для женщин-носительницы транслокации риск прерывания беременности и/или ВПР у плода составляет 34%. При беременности - прямое показание к проведению инвазивной процедуры с целью исследования кариотипа плода.
Время создания: 13 Января 2010 21:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала