Кариотип анализ

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №499821 :: (02.09.2011 12:29) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
Влад
Муж., 2 лет.
Пенза
Сдали анализ на кариотип. В анализе написали 46, XY (y>N) {20}. Что это значит?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Влад! В данном анализе отмечены увеличенные размеры Y-хромосомы за счет избытка несмыслового материала - гетерохроматина. Ничем плохим этот факт обладателю кариотипа не грозит, это просто особенность (скорее всего, по мужской линии она есть у всех). В целом, кариотип соответствует нормальному мужскому. А число в скобках - это информация для специалистов, указано количество клеток. 20 - количество, достаточное для информативного и достоверного анализа.
Время создания: 05 Сентября 2011 15:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Влад 06.09.2011 16:37
Добрый день!малышу ставят синдром марфана сдали анализ на кариотип 46XY(Y>N) {20} Что это значит?Диагноз подтвердился или нет?
   
Здравствуйте, Влад! Синдром Марфана не подтвержается кариотипированием. Этот анализ проводили для исключения синдрома, похожего по проявлениям на предполагаемый синдром Марфана. Теперь для установления/исключения данного синдрома ребенку назначат и другие обследования, в т.ч. в медико-генетической консультации.