Кариотип по БВХ 47,XY,+21(2)

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1091489 :: (04.07.2021 12:50) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 38 лет.
Москва
Здравствуйте. Мне 38 лет, мужу 43. Есть здоровые дети, но не совместные. До этого, в том году была анэбриония.
Сейчас, по скринингу в 11нед+4д ТВП 3,6,кость носа чётко не видна, кровь PAPP-А 0,520 МЕ/л, ХГЧ 27,4. В 13 недель сделала БВХ, кариотип 47,XY,+21(2), доп. проведено мол. - цит. исслед. методом FISH - по хромосом 21 выявлено 3 сигнала. Стоит ли проводить доп. проверки или верить этим результатам?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 05 Июля 2021 15:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала