врач-лабораторный генетик
При плохом росте культуры лимфоцитов (такое случается, когда клетки плохо реагируют на стимуляцию к делению, поэтому метафазных пластинок с хромосомами бывает мало, или не бывает вообще). Повторный анализ назначается в этом случае, т.к. количество культуральных флаконов будет поставлено больше, что увеличивает вероятность дОлжного количества метафаз для исследования. Тем усложнилась постановка диагноза, что измнение хромосомы не унаследованное, а возникшее de novo. Возможно, попросили пересдать кровь для другой методики культивирования, чтобы поточнее с помощью другой окраски посмотреть эту перестройку. Прогноз развития ребенка зависит от уточненной перестройки, т.к. клинические картины дупликации и транслокации совершенно неодинаковы. К слову, транслокация 21 только в одном случае дает внешние признаки синдрома Дауна.
Время создания: 18 Февраля 2010 11:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|