Кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №566964 :: (28.03.2012 11:41) :: Ответов: 2; Комментариев: 6

олеся
Жен., 28 лет.
Саратов

Здравствуйте!

Мы с супругом здали кариотип, расшифруйте пожалуйста подробно на сколько это возможно

Мой - 46,XX,13s+

Супруг - RU - 46,XY,t(C;D)

И какие шансы на рождение здорового ребенка? Заранее большое спасибо.

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Кариотип супруга надо написать полностью , более конкретно.Вопрос решается в Центре планирования семьи .

Время создания: 29 Марта 2012 12:37 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 1

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте, Олеся! Кариотип супруга следует либо повторить, либо перекрасить имеющиеся в лаборатории его препараты. Рутинная окраска не используется при постановке цитогенетического диагноза по лимфоцитам крови, тем более, при подозрении на перестройку. Можете обратиться в другую лабораторию, либо поговорите с сотрудниками той же лаборатории о возможности повторения анализа супруга. Ваш кариотип соответствует варианту нормы.

Время создания: 30 Марта 2012 09:23 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 1

Мнение зала

олеся 30.03.2012 21:58

Уважаемые специалисты прокоментируйте пожалуйста кариотип супруга RU-46,XY t (C;D) GTG-46,XY,t (2;14), что это, и каковы причины, есть ли возможности его изменения?

Самойлова Людмила Руслановна 31.03.2012 07:28

Олеся, какая-то невероятная путаница в формуле кариотипа... (хромосома 2 относится не к группе С, как указано в рутинной окраске, а к группе В). К тому же должны быть вторые скобочки с указанием букв p;q и чисел (например, (p12;q12)). В любом случае, произошло взаимообмен между двумя хромосомами,т.н. сбалансированная транслокация. Чаще всего, такая ситуация унаследована от родителей; также бывает перестройка, возникшая случайно. Изменить кариотип нельзя. В плане прогноза будущих беременностей - риск прерывания беременности или рождения ребенка с хромосомной патологией существенно повышен, поэтому при каждой последующей беременности рекомендуется проведение инвазивной процедуры кариотипирования плода.

олеся 31.03.2012 10:46

дело в том что наш врач сказал что это мужское бесплодие, что еще страшнее.

Самойлова Людмила Руслановна 02.04.2012 11:23

Диагноз бесплодие ставится по совокупности исследований. Если сперматозоиды есть, даже при их малом количестве, на помощь может придти ЭКО (ИКСИ).

олеся 02.04.2012 12:57

а при таком кариотипе супруга и моего возможно ИКСИ?

Самойлова Людмила Руслановна 06.04.2012 18:47

Если есть живые сперматозоиды, ИКСИ возможно. Крайне желательно провести преимплантационную диагностику эмбрионов, обязательно - пренатальную диагностику плода при беременности

Полная версия страницы »»»