кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №5713 :: (23.07.2007 17:52) :: Ответов: 0; Комментариев: 3
ольга
Муж., 33 лет.
Россия Москва
Здравствуйте!
Мы с мужем сдали анализы на кариотип: Ольга - 46,ХХ; Александр - 46, Х,del(Y)(q12)?
Что означают эти результаты анализов?
Мнение зала
Возможно, Вы уже получили ответ на свой вопрос. На всякий случай: поизошла потеря (значительная) хромосомного материала "мужской" хромосомы. Вероятно, анализ делали по проблеме со спермой или зачатием? если больше не обследовались - надо пройти обследование молекуллярным методом локусов AZF. По их результатам будет составляться прогноз зачатия и репродуктивного здоровья ребенка - мальчика.
   
(Гость) ВСЕВОЛОД 08.11.2011 17:08
ЗДРАВСТВУЙТЕ. У МЕНЯ ОЛИГОСПЕРМИЯ. 10 ЛЕТ НАЗАД, ПРИ УВОЛЬНЕНИИ ИЗ ВООРУЖЕННЫХ СИЛ, СДАВАЛ АНАЛИЗ-ОТЛИЧНЫЙ АНАЛИЗ СПЕРМЫ. ЖЕНИЛСЯ И ЕСТЕСВЕННО ЗАХОТЕЛИ РЕБЕННКА. НО... НЕ ПОЛУЧАЛОСЬ НАЧАЛИ ОБСЛЕДОВАТЬСЯ. ИНФЕКЦИЙ НЕТ. НАМ ПО 31-У ГОДУ. АНАЛИЗ КАРИОТИПА ПОКАЗАЛ У МЕНЯ СБАЛАНСИРОВАННУЮ ТРАСМУТАЦИЮ-ВОТ АНАЛИЗ:46,ХУ, t(1;2)(q12;p25). AZF-диагностика микроделеций Y-хромосоы не выявила-т.е. норма. влияет ли данный кариотип на спермотогинез?
и еще уже прошли 2 протокола ЭКО. неудачные. оставшиеся, после подсадки, зародыши прекращали развитие на 6-ой день. как мой хромосомный набор мог повлиять на их развитие.
помогите или дайте ссылку на кого-нибудь.
я из омска
   
Здравствуйте, Всеволод! Сбалансированная перестройка может повлиять и на показатели спермограммы.Высока вероятность того, что остановка в развитии эмбрионов произошла вследствие нарушения в их кариотипе (получив перестроенную хромосому из сперматозоида, в целом кариотип эмбриона будет несбалансированным). В вашем случае прямым показанием является проведение преимплантационной генетической диагностики на локусы перестройки. Этот анализ проводится на 3 сутки эмбрионального развития, чтобы ко дню переноса было определено, какой эмбрион имеет нормальный кариотип или такой же, как и Вас, чтобы в полость матки переносить только такие эмбрионы. Это увеличит шансы на удачное ЭКО, хотя может так получиться, что и переносить будет некого, к сожалению. В Вашем центре ЭКО обговорите ситуацию с проведение ПГД, если же там не такой технической возможности, можно подыскать другую клинику(например, в Томск), с проведением ПГД, или же стимулироваться в своем центре ЭКО, а на пункцию и ПГД поехать в другой центр (по предварительному согласованию, разумеется).