Кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Полная версия страницы »»»

Вопрос №967312 :: (03.04.2017 20:07) :: Ответов: 2; Комментариев: 2

Артем
Муж., 26 лет.
Беларусь Минск

Здравствуйте! Мужской кариотип: 46, XY, inv(2) (p11.2 q13). Помогите расшифровать, пожалуйста.

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Время создания: 04 Апреля 2017 08:44 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте, в хромосоме 2 протяженный участок перевернулся на 180 градусов. Чревато повышенным риском невынашивания беременности и/или рождения ребенка с хромосомной патологией. Возможны изменения в спермограмме.

Время создания: 04 Апреля 2017 17:55 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

(Гость) Артем 04.04.2017 20:43

Предыдущее от 03.04.2017: Здравствуйте! Мужской кариотип: 46, XY, inv(2) (p11.2 q13). Помогите расшифровать, пожалуйста.
Новое от 04.04.2017: Спасибо Людмила Руслановна, за ответ! Действительно, есть большие проблемы со спермограммой. А значения (p11.2 q13) что значат? И можно ли как-то улучшить спермограмму?

Самойлова Людмила Руслановна 04.04.2017 21:49

цифры и буквы в скобках означают точки разрыва в измененной хромосоме. По ним понятно, что в Вашем случае инвертированный участок имеетзначительную протяженность.Если спермограмма позволяет идти на ИКСИ, то это лучший вариант. Только очень желательно проводить и ПГД на хромосому 2, чтобы в матку переносить эмбрионы с нормальным кариотипом, или как минимум, со сбалансированной перестройкой, такой же, как у Вас. Улучшения добиться может, и получится, но примерно половина сперматозоидов все равно будет нести измененную хромосому, что потом приведет к нежелательным последствиям для эмбриона.

Полная версия страницы »»»