|
Ольга
Жен., 25 лет. |
Здравствуйте! Я уже спрашивала. Скажите пож-та, что означает данный кариотип 46хх, het17р11.2. И какой прогноз родить здорового ребенка. Ничего не расписано, но на словах было сказано какой-то гетеро... |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ольга! По какому поводу Вы делали анализ на кариотип? Если это ДЕЙСТВИТЕЛЬНО гетерохроматин (хотя по правилам он обозначается просто буквой h и после цифр), то в Вашем случае риск патологичной беременности (прерывание, замершая) и рождения ребенка с аномалиями несколько выше, чем общепопуляционный. Т.к. для гетерохроматина это место нехарактерно. При беременности следует провести инвазивную пренатальную диагностику с высоким разрешением (прометафазный или анализ ранних метафаз) для исследования не только количества, но и структурных изменений, особенно в сегменте 11.2 короткого плеча 17 хромосомы. Потому, что микроделеция (утрата) этого участка у плода ведет к хромосомной болезни. А наличие гетерохроматина у Вас может послужить толчком к изменению структуры 17 хромосомы плода. Но шансы Вам иметь здорового ребенка высоки!
Время создания: 12 Февраля 2009 21:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам нужна очная консультация врача генетика для анализа комплекса данных.По вашим данным заочно дать однозначный ответ не возможно.
Время создания: 13 Февраля 2009 10:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|