Кариотипирование

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №964151 :: (13.03.2017 16:41) :: Ответов: 2; Комментариев: 4
Наталья
Жен., 38 лет.
Россия Москва
Вопрос к специалистам генетикам, скажите какова вероятность ошибки при кариотипировании? Могли ошибиться или нет? Ребенок 3 года 47xxy
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Вероятность ошибки метода составляет 1%. По какому поводу сдавали кариотип, в скольки клетках выявлен данный кариотип (всю формулу перепишите, там цифры в скобочках должны быть)?
Время создания: 14 Марта 2017 17:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 17 Марта 2017 09:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Наталья 15.03.2017 18:13
Уважаемая Людмила Руслановна мы сдавали кариотипирование потому как ребенок не говорит, невролог направила. Результат:
Методы иследования: 72 часовая культура лимфоцитов периферической крови,GTG-окраска 550 сегментов,число просмотренных метафазных пластинок-12
Заключение хромосомная аномалия-дисомия по х -хромосом у мальчика,
   
Наталья 15.03.2017 19:00
Людмила Руслановна спасибо за ответ. Значит когда мы придем сдавать в другую лабораторию мне нужно предупредить о том что предыдущее исследование показало такой результат.
   
Конечно, задержка речи у пациентов с дисомией Х - явление не характерное, эти два факта случайным образом совместились, но взаимозависимостью они не обладают.
Вы можете пересдать кровь в другой лаборатории, или в той же, но предварительно переговорив с врачом-лаборантом о направительном диагнозе. Если же повторный анализ подтвердит предыдущий результат, то имейте в виду, что Вам нужно еще и эндокринолога посетить. Если же результат будет другим, я прошу Вас понять, что техническая погрешность существует. Клетки крови не делятся самостоятельно (а анализ возможен только на делящихся клетках), поэтому их стимулируют к делению при длительном культивировании в искусственной среде..1% это когда клетка, смутировавшая в ходе такого процесса, дает колонию себе подобных (которые потом и проанализировались).
Поэтому, чтобы расставить все точки над Ё, пересдайте кровь.
   
Да, конечно, зачем играть в кошки-мышки? Когда врач-лаборант видит патологию и знает, что это не совсем состыкуется с клиническими ожиданиями, это такая головоломка! Лучше предупредить, чтобы в случае подтверждения предыдущего результата, это не было полной неожиданностью.