|
ольга
Жен., 39 лет. Россия самара |
Добрый день.На 13 неделе беременности у плода выявили кариотип 45,XX, Der(D;D)(q10;q10).Расшифруйте , пожалуйста. |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, этот тип перестройки называется робертсоновская транслокация или центрическое слияние, при котором две хромосомы группы D сливаются вместе, образуя одну структуру. Поэтому материал 46 хромосом представлен в полном объеме, но количественно хромосом 45. Обычно эта транслокация сбалансированная. И бывает, что она унаследована от одного из родителей, поэтому рекомендуют кариотипирование супругов, как правило. Обратитесь на очную консультацию к клиническому генетику, Вам дополнительно будут даны рекомендации.
Время создания: 15 Августа 2016 13:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 15 Августа 2016 17:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|