каритип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №932406 :: (13.08.2016 06:03) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
ольга
Жен., 39 лет.
Россия самара
Добрый день.На 13 неделе беременности у плода выявили кариотип 45,XX, Der(D;D)(q10;q10).Расшифруйте , пожалуйста.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, этот тип перестройки называется робертсоновская транслокация или центрическое слияние, при котором две хромосомы группы D сливаются вместе, образуя одну структуру. Поэтому материал 46 хромосом представлен в полном объеме, но количественно хромосом 45. Обычно эта транслокация сбалансированная. И бывает, что она унаследована от одного из родителей, поэтому рекомендуют кариотипирование супругов, как правило. Обратитесь на очную консультацию к клиническому генетику, Вам дополнительно будут даны рекомендации.
Время создания: 15 Августа 2016 13:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
 Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 15 Августа 2016 17:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала