Каротин родителей и ребенка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №966404 :: (28.03.2017 17:34) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Алексей
Муж., 30 лет.
Сокол
Каротин женский мозаичный, аномальной клон. Карантин родителей нормальный, а ребенка брали образец корзины плаценты 47, xxx,+mar[14]/46,xxx[16], ещё сказали 10я хромосомы длинное плечо.
Что это значит?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Все-таки, кариотип, а не каротин и не карантин. Выявлена сверхчисленная хромосома неизвестного происхождения (вероятно, "обломок" длинного плеча хромосомы 10. Если кариотип родителей нормальный, то это мутация de novo. Если нет грубых пороков развития плода, то можно провести инвазивную процедуру во 2 триместре. Возможно, "плохие" клетки  остались только в плаценте, кариотип крови может быть нормальным (ограниченный плацентой мозаицизм).
Время создания: 29 Марта 2017 08:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я  занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. 
Время создания: 29 Марта 2017 15:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала