Колобома ДЗН

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №937436 :: (17.09.2016 09:43) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ольга
Жен., 29 лет.
РБ Минск
Здравствуйте! Я нахожусь в ожидании второго ребенка (мне 29 лет). У первого ребенка(6 лет) колобома ДЗН ОД. Родители здоровы, в семье таких аномалий больше не у кого нет. Какой анализ/тест поможет выявить наличие такой аномалии у второго ребенка? Заранее спасибо
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Прежде всего надо поставить  правильный клинико-генетический диагноз у  первого ребенка, найти мутацию.  Вариантов несколько.Только потом можно эту мутацию посмотреть у плода.  Нужен  осмотр у ребенка всех сред глаза, размеры глазного яблока ( УЗИ , биометрия), МТР головного мозге + на уровне зрительных путей, заключение невролога, педиатра, УЗИ почек.
Время создания: 19 Сентября 2016 11:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала