Консультация генетика для ребенка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №765427 :: (18.02.2014 18:02) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Евгения
Муж., 3 лет.
Иркутск
Здравствуйте. Мальчик 3 года, рост 89 см, вес 12.5 кг. Стал беспокоить маленький рост ребенка. С точки зрения эндокринолога, проблем нет. Родился 3550 г, 53 см, в 1 год-, 8800 г, 74 см, в 2 года - 10100 г, 83 см. Гормоны в пределах нормы. Рентген кисти в 3 года - костный возраст 2-2.5года, зоны роста открыты. Были на консультации у генетика. Он отметил шалевидную мошонку, поставил диагноз задержка физ. развития, с-м Аарскога, сдали анализы: кариотип 46,ху, хромосомной патологии не выявлено, околоцентромерные С-гетерохроматиновые регионы хромосом в пределах нормы, клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено.
Мой рост 152 см., рост мужа 175 см., ближайшие родственники среднего роста.
Вопрос: почему поставили диагноз с-м Аарскога, что это такое, что теперь делать и чем это грозит
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В письме нет полной информации - нельзя дать полный ответ почему поставили этот диагноз.
Этот синдром характеризуется комплексом аномалий в строении лица и внешних гениталий;
наследуется по доминантному сцепленному с полом типу – мутантный
ген FGD1, расположенный на участке q13 X-хромосомы.
Время создания: 19 Февраля 2014 11:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала