Консультация о генетическом заболевании

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №940238 :: (07.10.2016 06:59) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 44 лет.
Россия Липецк
Здравствуйте,можно ли уточнить при заболевании ребенка диагноз делеция 1р36,возможно ли определить,кто из родителей носитель,какие прогнозы при таком заболевании.Можно ли спрогнозировать не будет ли данное заболевание у следующего ребенка?
Ребенку 2года,девочка,не ходит,сидит слабо,головку держит не давно.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, определить, кто носитель этой перестройки, или это вновь возникшая мутация можно, сдав  кровь на кариотип (родители). После этого анализа можно будет определять прогноз для следующих детей. Частичная моносомия короткого плеча хромосомы 1 (так по-другому называется делеция участка) - заболевание, сопровождающееся психомоторной задержкой.
Время создания: 07 Октября 2016 11:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для ответов на вопросы можно  исследовать кариотип родителей.
Время создания: 07 Октября 2016 12:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала