Консультация о результатах моих скринингов

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №452359 :: (07.05.2011 17:14) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
НАТАЛЬЯ
Жен., 30 лет.
Уссурийск
Здравствуйте! Читаю,читаю не могу найти похожую ситуацию,уже буквы сливаются!!! Сейчас беременность 25 недель.Биохимический скрининг 9нед. рарр4,973(мом 1,2),хтч27,02(мом0,42),узи в 12-13 нед.:ТВП-2,1мм,назальная косточка2,3мм. Скрининг 16-17 нед.ХГЧ-42760,0(МОМ 1,1),Эстриол-29,38(мом8,2),АПФ-68,04(МОМ2,05)--это показатели для 16-ти недель,а для 17-ти они получше:АПФ-мом-1,8;Делала узи в 23 недели,утолщение планцеты35мм,расширение лоханки правой почки до9,5мм.Направили к генетику,она говорит,что все плохо.направила на инваз.пренат.диагностику,я отказалась. что скажете вы?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Решать должна семья.Показатели изменены
.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 10 Мая 2011 11:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала