Кордоцентез
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №407592 :: (16.02.2011 09:02) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Татьяна
Жен., 30 лет. россия Владивосток |
Помогите, разобраться. мне 30 лет, в роду ни по моей линии ни по мужа с генетическими патологиями никого нет. результаты скрининга 1 триместра хорошие, узи тоже все в норме. Но скрининг 2-меня ввел в глубокий шок, ужас и отчаянье... афп 19,9--0,72; хгч 48940---2,33; uEЗ1,37---0,45, последних 2 показателя мне выделили красным маркером. биохимический риск для Тр.21 1:50. при сдачи анализа срок бер 16нед 5дн. так же в этот день я сдала на биохимию где показатели АСТ И АЛТ(114, 3) ПРЕВЫШАЛИ НОРМУ. я сходила к генетику на консультацию, но так ответа на интерисующий вопрос я не получила, а только услышала, что мне ПОКАЗАН КОРДОЦЕНТЕЗ, ПРИ ВСЕМ ЭТОМ ГЕНЕТИК ДАЖЕ НЕОБРАТИЛА ВНИМАНИЕ НА ТО, ЧТО У МЕНЯ УГРОЗА, а это прямое противопоказания для такой процедуре. на сегодняшний день я сдала в платной лаборотории АФП, ХГЧ и св.эстриол хотя генетик была против того, чтобы я перездовала эти анализы, так как уже есть плохие и она вынуждена отриагировать именно на плохие, также пыталась меня убедить, что уже поздно (у меня всеволишь 19 нед). ВОПРОСЫ: 1)ЯВЛЯЕТСЯ ЛИ СКРИНИНГ 2 ОСНОВНЫМ ПОКАЗАТЕЛЯМ ДЛЯ КОРДОЦЕНТЕЗА? 2) ЕСТЬ ЛИ КАКАЯ НИБУДЬ ВЗАИМОСВЯЗЬ С ПЛОХИМИ АНАЛИЗАМИ СКРИНИНГА 2 И БИОХИМИЕЙ? 3) УЗИ 2 СКРИНИНГА НА СКОЛЬКО МОЖНО ЕМУ ДОВЕРЯТЬ? 4) ПРИ УГРОЗЕ ВСЕ ТАКИ МОЖНО ПРОВОДИТЬ КОРДОЦЕНТЕЗ??????????????????????????????? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 16 Февраля 2011 15:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала