кордоцентез

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №467683 :: (10.06.2011 14:50) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Влада
Жен., 25 лет.
Казахстан Алматы
Добрй день пдскажите, пожалуйста.
Мне 24года,муж 26. я в положнии на 24 неделе. на УЗИ в 11-12 недель размер зоны воротниквой в норме, размер носовой и бедренной кости в норме, на УЗИ в 20-22 недели поставили гиперэхогенный окус в левом желудочке. Я пошла на УЗИ через 3 недели, Фокус подтвердли и установили размер 0,2 см. Поимо этго Узис посмотрела длины носовой кости. она блаеьше нормы размером 6,3 мм, по стандартам дожна быть 6,9мм.
Врач Узис советует сделать кордоценте.
прошу подсказать, насколько эти маркеры могут указывать на хромосомную патологию? просто очень страшно перед процедурой.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Влада! рекомендации УЗ-специалиста обоснованы. Решение о проведении процедуры принимать Вам.
Время создания: 12 Июня 2011 17:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Показания к процедуре естьПринципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
.
Время создания: 14 Июня 2011 11:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала