Лечение наследственной атрофии зрительного нерва Лебера
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1086081 :: (11.03.2021 09:43) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Юрий
Муж., 32 лет. Россия Москва |
Здравствуйте. В декабре 2020 у меня резко снизилось зрение на левом глазу до 0,05. После консультации нейроофтальмологов сдал кровь на генетический анализ, в результате которого нашлась генетическая мутация. Вот текст заключения: Методом MLPA и прямого автоматического секвенирования пациенту проведен тест на частые мутации, вызывающие атрофическую нейропатию зрительного нерва Лебера (LHON). Выявлена мутация m.11778 G>A в гене MT-ND4 в гомоплазмическом состоянии на ДНК, выделенной из клеток мочевого осадка и крови, результат подтвержден методом прямого автоматического секвенирования. Существует лечение? Куда бы вы рекомендовли обратиться? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это наследственное заболевание. Изменить гены пока земляне не могут. Возможно проведение поддерживающей терапии , которое проводит офтальмолог под контролем терапевта или невролога. Выбор препаратов зависит от стадии процесса- неврита или атрофии зрительного нерва митохондриальной оптической нейропатии Лебера. Специального учреждения , которое занимается этой проблемой нет. Это таблетки и уколы. Капли не помогут. Электростимуляцию зрительного нерва делать нельзя. Если хотите узнать генетический прогноз напишите мне. Нужно найти хороших врачей.
Время создания: 11 Марта 2021 14:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала