лобарная голопрозэнцефалия

«Неврология и нейрохирургия / Нейрохирург»

Вопрос №102586 :: (26.02.2009 21:29) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
ирина
Муж., 29 лет.
Здравствуйте. Помогите разобраться с диагнозом. Моего сына с диагнозом \"септохиазмальная дисплазия головного мозга\" отправили в три месяца от рождения на компьютерную томографию. ДИАГНОЗ:(толщина срезов 5мм)Завершено разделение желудочков головного мозга на полушария,боковые желудочки соединены между собой, нет полости прозрачной перегородки, третий желудочек сформирован, желудочковая система расширена, расширение субарахноидальных пространств в лобнотеменных отделах, имеется гипоплазия мозолистого тела..ЗАКЛЮЧЕНИЕ: КТ-признаки лобарной голопрозэнцефалии.

Сейчас ребенку 1г.9мес-развиваемся согласно возрасту, едим ложкой, одеваемся, выполняем просьбы, все понимаем,говорим до 100 слов,повторяем,показываем-никаких отклонений невролог не видит. нас сняли с учета в поликлинике у невролога. Ребенок подвижен, прыгает, бегает, лазает по горкам и швед. стенкам.
Так что же за диагноз у нас, почему его поставили, а сейчас клинически этот диагноз не подтверждается? Насколько КТ информативно?
Это генетическая предрасположенность или.... ? Нужна ли нам с сыном консультация генетика,и как в дальнейшем у сына с продолжением рода-эта болезнь передается по поколениям? Я в дальнейшем хочу родить,каковы риски? благодарю заранее за ответ.
Гаврилов Антон Григорьевич. нейрохирург, к.м.н.
нейрохирург, к.м.н.
1. надо смотреть снимки.
2. голопрозенцефалия - недоразвитие конечного мозга различной степени выраженности. соответственно диагноз голопрозенцефалия может быть установлен только на основании данных КТ и/или МРТ. судя по описанию снимков у вашего сына не тяжёлая форма.
3. консультация генетика вам не нужна.
4. есть риск развития голопрозэнцефалии при последующих беременностях. при ведении беременности желательно консультация невролога (необходимо поставить его в известность об уже имеющемся случае голопрозенцефалии).
Время создания: 27 Февраля 2009 08:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 3
Ситников Андрей Ростиславович. врач-нейрохирург, к.м.н.
врач-нейрохирург, к.м.н.
Консультация генетика Вам не нужна. Полностью согласен с мнением коллеги.
Время создания: 03 Марта 2009 13:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Мнение зала
(Гость) Светлана 08.06.2023 10:40
Здравствуйте,на втором скрининге поставили диагноз гипоплазия носовой кости,односторонняя вентрикуломегалия ,так как длина носовой кости 4,6 на 21 неделе была и при прицельной нейромонографии ширина задних рогов боковых желудочков :справа 7,5 мм(норма),слева 9,2 мм (больше нормы)
На 3 скрининге отпарили в Москву,собрали консилиум ,я не поехала ,решила сходить на 3Д узи в академию ,но там мне сделали просто скрининг ,врач сказала очень жаль ,лучше не будет делать 3Д
Но диагноз уже другой ,лобарная голопрозэнцефалия
Длина носовой кости 9,4 мм на 33 неделе
Задние боковые рога :справа до 10,4 мм
Слева до 9,6 мм
Прозрачная коммуникация между лобными рогами боковых желудочков не лоцируется.Отмечается коммуникация между лобными рогами боковых желудочков преимущественно в верхних отделах полости прозрачной перегородки с образованием общей полости .Мозолистые тела визуализируются.
Что это за диагноз и почему тогда в таблице анатомии плода все в норме,а диагноз стоит ?