Маленькая носовая кость

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №664748 :: (07.02.2013 14:54) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Елена
Жен., 36 лет.
Москва
Здравствуйте! По результатам крови скрининга в 11 недель и в 16 недель риски все низкие. УЗИ в Женской Консультации в 11 недель - ТВП - 1.3 мм.(про носовую кость ничего не сказано). УЗИ на Опарина,4 Центр акушерства в 17 недель - носовую кость не мерили. УЗИ в ЦИР 20 недель - патологий не выявлено.(носовая кость кость - 5.1 мм). УЗИ в ЦИР в 24 недели - тоже без патологий.(носовая кость - тоже 5.1 мм). На последних двух УЗИ носовую кость просила померить сама. Измерения проводились в разных местах, но одним и тем же врачом. Врач сказал, что на таком сроке эти измерения носовой кости не информативны и ничего показать не могут, а данный размер - это всего лишь физиология. Подскажите измеряете ли Вы данный показатель и на каком сроке? Носовая кость 5.1 мм. для 20 и 24 недель это патология или физиологическая особенность плода? Нужно ли измерять этот параметр и дальше или уже в этом нет смысла? До какого срока делают инвазивные процедуры и какие в 25 недель и позже? Заранее благодарна за ответы на мои вопросы! Спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 11 Февраля 2013 12:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала