микрофтальм
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №897687 :: (29.01.2016 16:02) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Наталия
Жен., 30 лет. Волгоград |
Здравствуйте,у первого ребенка ,10 лет,врожденный микрофтальм,микрокорнеа, колобома радужки, атрофия зрительного нерва правого глаза (позже глаз удален из-за увеита)., дефект межпредсердной перегородки 7-8мм в аневризме.Беременность протекала хорошо ,ничем не болела,в роду ни у кого не было потологий.На сегодняшний день вторая беременность, 30 лет, 5 недель и страх повторения всего пройденного. Скажите пожалуйста есть ли хоть какие-то анализы для определения микрофтальма при беременности на ранних сроках?Как передается это заболевание и какой риск рождения ребенка опять с таким же диагнозом?Спасибо. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если был внутриутробный увеит - воспаление , то надо исключать инфекции, краснушный синдром. Вариантов наследственных заболеваний = диагнозов , которые сопровождаются такими изменениями глаз много - генов много. Вопрос решают офтальмолог, педиатр после обследования ребенка и терапевт , гинеколог после обследования супругов. Врач генетик на очной консультации решает вопрос после осмотра всех членов семьи. Надо уточнить диагноз.Можно сделать клиническое секвенирование экзома . Стоит 50. тыс. руб., делается 1 мес.
Время создания: 01 Февраля 2016 13:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала