микрофтальм

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №897688 :: (29.01.2016 16:04) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Наталия
Жен., 30 лет.
Волгоград
Здравствуйте,у первого ребенка ,10 лет,врожденный микрофтальм,микрокорнеа, колобома радужки, атрофия зрительного нерва правого глаза (позже глаз удален из-за увеита)., дефект межпредсердной перегородки 7-8мм в аневризме.Беременность протекала хорошо ,ничем не болела,в роду ни у кого не было потологий.На сегодняшний день вторая беременность, 30 лет, 5 недель и страх повторения всего пройденного. Скажите пожалуйста есть ли хоть какие-то анализы для определения микрофтальма при беременности на ранних сроках?Как передается это заболевание и какой риск рождения ребенка опять с таким же диагнозом?Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если у ребенка был внутриутробный увеит = воспаление, то надо исключать инфекцию, краснушный синдром.  Вариантов наследственных заболеваний с такими изменения глаз много - генов много.- прогноз разный.  Вариантов диагноз много. Вопрос решают  офтальмолог, педиатр  после обследования ребенка, терапевт, гинеколог - после обследования родителей и врач генетик - после осмотра всех членов семьи. Можно сделать клиническое секвенирование экзома. Стоит 50 тыс. руб., делается 1 мес.
Время создания: 01 Февраля 2016 14:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала