митохондриальная энцефаломиопатия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №504039 :: (15.09.2011 12:08) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Mila
Жен., 31 лет.
Москва
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, если у первого ребенка подозревают митохондриальную энцефаломиопатию, какова вероятность, что и у второго может проявится то же заболевание? И какие анализы надо сдать родителям до или во время второй беременности?
У первого ребенка эпи приступы с 1 месяца, ДЦП атонически-астатический синдром. Тяжелые роды, гипоксия в родах. Ишемическое поражение ЦНС. Приступы появились в 1 месяц после прививки БЦЖ. В роддоме прививки не делали.
МРТ-норма, анализы на обмен веществ в норме. Все узи в норме.
Не соответствует норме анализ на молочную и пировиноградную кислоту.
Практически отсутствуют сухожильные рефлексы. рекурвация во всех группах суставов.
Сейчас ждем результатов биопсии мышц.
И есть пока не подтвержденные подозрения о второй беременности.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт. Вариантов развития ситуации несколько.
Время создания: 19 Сентября 2011 11:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала