|
Mila
Жен., 31 лет. Москва |
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, если у первого ребенка подозревают митохондриальную энцефаломиопатию, какова вероятность, что и у второго может проявится то же заболевание? И какие анализы надо сдать родителям до или во время второй беременности? У первого ребенка эпи приступы с 1 месяца, ДЦП атонически-астатический синдром. Тяжелые роды, гипоксия в родах. Ишемическое поражение ЦНС. Приступы появились в 1 месяц после прививки БЦЖ. В роддоме прививки не делали. МРТ-норма, анализы на обмен веществ в норме. Все узи в норме. Не соответствует норме анализ на молочную и пировиноградную кислоту. Практически отсутствуют сухожильные рефлексы. рекурвация во всех группах суставов. Сейчас ждем результатов биопсии мышц. И есть пока не подтвержденные подозрения о второй беременности. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт. Вариантов развития ситуации несколько.
Время создания: 19 Сентября 2011 11:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|