может ли это быть наследственное заболевание? Если да, то какое?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №836321 :: (28.01.2015 00:25) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
людмила
Жен., 33 лет.
Россия Орел
здравствуйте. Ребенку мальчику сейчас 2,2. Пи ходьбе шатается, немного нарушена координация. Диагнозы: Атонически-астатический синдром, резидуальная энцефалопатия, ЗРР, косоглазие. Сниженный мышечный тонус. С рождения все этапы развития, как-то: держание головки, сидение, переворачивание, ползание были вовремя, но неполноценно, слабо. Начал ходить в 1,4, но часто падал, терял равновесие, его заносило и приземлялся чаще на голову. Сейчас походка шатающаяся, иногда заносит, но в целом прогресс наблюдается. При рождении 7,8 баллов по Апгар, 3120 г. Роды срочные естесственные со стимуляцией после КС, 3 беременность, 3 роды. По результатам КТ нарушений не выявлено. Назначалось и проводилось лечение ноотропами, массаж, физиотерапия. эффект от лечения имеется.
Можно было бы говорить собственно о неврологии, но у меня был брат, страдающий эпилепсией с 14 лет, а с рождения у него были схожие симптомы: сниженный мышечный тонус, различные неврологические нарушения: ЗРР, заикание, невриты и т.д. И внешне в раннем детстве (до 1 года) они были похожи: безучастное лицо, высунутый язык, повисшие кисти рук.
Мой дядя по материнской линии, по рассказам, тоже родился и рос слабым и проблемным. Вот у меня и закралось подозрении о наследственной природе заболевания. Причем возможно, женщины являются лишь носителем заболевания, так как у меня еще две дочери, не имеющие подобных проблем, как впрочем, и все женщины рода.
Подскажите, о наличии какого синдрома можно говорить по данным признакам?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете
обратиться в наш Институт к неврологу генетику.
Время создания: 28 Января 2015 14:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала